系统性红斑狼疮的实验诊断

 

 

病例分享：要做好打持久战的准备

 

患者女，32岁，因关节疼痛近2年、眼睑浮肿16个月、干咳1个月、神志欠清20天而入院。2年前患者无诱因出现双手近端指间关节疼痛；16个月前出现上眼睑浮肿、脱发，尿蛋白（+）；14个月前出现发热，体温最高40℃，尿蛋白（+++），诊断"肾炎"，予泼尼松30 mg/d，2天后症状消失，10天后激素减量，每2周减2.5mg，至12.5 mg/d维持；2月前劳累后再次出现高热伴四肢近端肌肉疼痛无力，泼尼松增量至30 mg/d，症状略有好转；1月前出现失眠焦虑；20天前出现躁狂，无故打人骂人。查体∶T39.4℃，P130次/分；神志欠清、躁狂、有强迫观念及控制妄想。检查∶血红蛋白78g/L，白细胞5.2×10⁹/L，血小板120 ×10⁹/L，白蛋白18 g/L，ESR 98 mm/1 h，补体C3 409 mg/L；尿蛋白5g/L；ANA 阳性，均质型，抗dsDNA阳性。诊断∶①系统性红斑狼疮（重型，活动期）；②狼疮脑病；③狼疮肾炎肾病综合征；④贫血（中度）

 

系统性红斑狼疮（SLE）是一种系统性自身免疫性疾病。其临床表现多种多样，累及皮肤、黏膜、骨骼、肌肉、心、肺、肾、消化、血液、神经等系统；目前中国SLE的发病率为30-70/10万，多发于生育期妇女，男女比例为1：9，如儿童或男性发病则病情易变严重；病情为反复的发作-缓解者约占70%，持续发作或缓解者各占15%；基因、免疫、内分泌、环境等与发病机制有关。

有关分类标准：国际上近50年内已更新了5次，最近一次更新的SLE分类标准，包括二部分，即入门标准和附加标准。入门标准是指抗核抗体（ANA）阳性，附加标准包含临床标准7条和免疫标准3条，每条赋予不同分值，总分≥10分即可诊断SLE。其中3条免疫标准：SLE特异性自身抗体阳性（抗dsDNA抗体或抗Smith抗体）、抗磷脂抗体阳性（抗心磷脂抗体或抗β2GP1抗体或狼疮抗凝物）、补体下降（C3或C4），详见表1。

 

表1：2019 EULAR/ACR发布的系统性红斑狼疮（SLE）评分标准

 

有关检测方法：①强烈推荐采用以HEp-2细胞为基质的间接免疫荧光法或至少同等性能的固相ANA免疫筛查法；②推荐放射免疫法、短膜虫间接免疫荧光法检测抗dsDNA 抗体；③推荐标准化ELISA检测抗心磷脂抗体或抗β2GP1抗体，包括IgM、IgG、IgA型；④建议以筛查试验（RVVT/APTT）、混合试验和确认试验来检测狼疮抗凝物。

有关补充说明：①检验项目很重要，除免疫标准3条外，临床标准7条中的2条，即血液病变中的三系血细胞减少和肾脏病变中的24小时蛋白尿，均由检验结果决定；②在SLE中有报道存在多达185种自身抗体，其中抗核小体抗体、抗补体C1q抗体、抗SSA/SSB抗体、抗组蛋白抗体等均有诊断价值；③常规检测自身抗体还有很多其他方法，如膜条法、微球免疫法、化学发光法、芯片法等；④多项研究发现在SLE患者中不符合入门标准，即ANA阴性者达0.6-27.6%；⑤此处的抗磷脂抗体包括IgM、IgG和IgA型，且一次阳性即为阳性，与诊断抗磷脂综合征有所不同。

 

 

 

 

小结：

 

系统性红斑狼疮(SLE)是一种系统性自身免疫疾病，会造成全身多系统多脏器受累、反复的复发与缓解、体内出现大量自身免疫抗体，如果不及时治疗，将会造成受累脏器的不可逆损害，最终导致患者死亡。因其诊断和治疗均很复杂，国际、国内都出台了相应的诊疗指南，早诊早治有利于控制疾病活动，改善患者预后，旨在提高SLE诊疗的科学性。

在2020版《中国系统性红斑狼疮诊疗指南》中，对于初诊和随访的SLE患者，建议选择SLE疾病活动指数(SLEDAI-2000)评分标准（见表2），并结合临床医师的判断进行综合诊断。对处于疾病活动期的SLE患者，建议至少1个月评估1次疾病活动度；对于疾病稳定期的患者，每3-6个月评估1次。指南中还附了系统性红斑狼疮(SLE)诊疗路径图（见图1）。

综上，系统性红斑狼疮易反复，患者需做好打持久战的准备，定期监测疾病活动度，科学诊疗以改善预后！

 

 

表2：SLE疾病活动指数(SLEDAI-2000)评分标准

 

 

图1：系统性红斑狼疮（SLE）诊疗路径图

 

 

 

参考资料：

 

[1] 曾小峰,陈耀龙.2020中国系统性红斑狼疮诊疗指南[J].中华内科杂志,2020(3):172-185.